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Disbetalipoproteinemia familiar

Es un trastorno transmitido de padres a hijos que provoca altas cantidades de colesterol y triglicéridos en la sangre.

Causas

Esta afección es causada por un defecto genético que provoca la acumulación de grandes partículas de lipoproteína que contienen colesterol y un tipo de grasas llamadas triglicéridos. La enfermedad está ligada a defectos en el gen para la apolipoproteína E en muchos casos.

El hipotiroidismo, la obesidad o la diabetes pueden hacer empeorar la enfermedad. Los factores de riesgo que predisponen a esta enfermedad comprenden los antecedentes familiares del trastorno o una arteriopatía coronaria.

Síntomas

Es posible que los síntomas no se observen hasta la edad de 20 años o más.

Pueden aparecer depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas en los párpados, las palmas de las manos, la planta del pie o en los tendones de las rodillas y los codos.

Otros síntomas pueden abarcar:

  • Dolor de pecho (angina) u otros signos de enfermedad coronaria; se pueden presentar en una edad temprana.
  • Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar.
  • Úlceras en los pies que no sanan.
  • Síntomas repentinos similares a un accidente cerebrovascular, como dificultad para hablar, caída de un lado de la cara, debilidad de un brazo o una pierna y pérdida de equilibrio.

Pruebas y exámenes

Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección abarcan:

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es controlar afecciones como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes.

Hacer cambios en la dieta para reducir calorías, grasas saturadas y colesterol puede ayudar a disminuir el colesterol en la sangre.

Si los niveles de colesterol y de triglicéridos aún son altos después de haber hecho cambios en la dieta, el médico puede recomendarle que también tome medicamentos. Entre los medicamentos para bajar los niveles de colesterol y triglicéridos en la sangre están:

  • Resinas secuestradoras de ácidos biliares
  • Fibratos (gemfibrozilo, fenofibrato)
  • Ácido nicotínico
  • Estatinas

Expectativas (pronóstico)

Las personas con esta afección tienen un mayor riesgo de padecer arteriopatía coronaria y enfermedad vascular periférica.

Con tratamiento, la mayoría de las personas son capaces de reducir considerablemente los niveles de lípidos.

Posibles complicaciones


  • Ataque cardíaco
  • Accidente cerebrovascular
  • Enfermedad vascular periférica
  • Claudicación intermitente
  • Gangrena de las extremidades inferiores

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si le han diagnosticado este trastorno y:

  • Aparecen síntomas nuevos.
  • Los síntomas no mejoran con el tratamiento.
  • Los síntomas empeoran.

Prevención

Las pruebas de detección a los miembros de la familia de aquellas personas con esta afección pueden conducir a un diagnóstico y tratamiento tempranos.

El hecho de conseguir tratamiento temprano y reducir otros factores de riesgo, como el hábito de fumar, pueden ayudar a prevenir ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares y el taponamiento de los vasos sanguíneos en forma prematura.

Nombres alternativos

Hiperlipoproteinemia tipo III; Apolipoproteína E deficiente o defectuosa

Referencias

Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, Libby P, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 47.

Semenkovich, CF. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 213.

Actualizado 5/20/2014

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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