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Disbetalipoproteinemia familiar

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Es un trastorno transmitido de padres a hijos que provoca altas cantidades de colesterol y triglicéridos en la sangre.

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Causas
Esta afección es causada por un defecto genético que provoca la acumulación de grandes partículas de lipoproteína que contienen colesterol y un tipo de grasas llamadas triglicéridos. La enfermedad está ligada a defectos en el gen para la apolipoproteína E en muchos casos.

El hipotiroidismo, la obesidad o la diabetes pueden hacer empeorar la enfermedad. Los factores de riesgo que predisponen a esta enfermedad comprenden los antecedentes familiares del trastorno o una arteriopatía coronaria.

Síntomas
Es posible que los síntomas no se observen hasta la edad de 20 años o más.

Pueden aparecer depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas en los párpados, las palmas de las manos, la planta del pie o en los tendones de las rodillas y los codos.

Otros síntomas pueden abarcar:
Pruebas y exámenes
Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección abarcan:
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es controlar afecciones como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes.

Hacer cambios en la dieta para reducir calorías, grasas saturadas y colesterol puede ayudar a disminuir el colesterol en la sangre.

Si los niveles de colesterol y de triglicéridos aún son altos después de haber hecho cambios en la dieta, el médico puede recomendarle que también tome medicamentos. Entre los medicamentos para bajar los niveles de colesterol y triglicéridos en la sangre están:
Expectativas (pronóstico)
Las personas con esta afección tienen un mayor riesgo de padecer arteriopatía coronaria y enfermedad vascular periférica.

Con tratamiento, la mayoría de las personas son capaces de reducir considerablemente los niveles de lípidos.

Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si le han diagnosticado este trastorno y:
Prevención
Las pruebas de detección a los miembros de la familia de aquellas personas con esta afección pueden conducir a un diagnóstico y tratamiento tempranos.

El hecho de conseguir tratamiento temprano y reducir otros factores de riesgo, como el hábito de fumar, pueden ayudar a prevenir ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares y el taponamiento de los vasos sanguíneos en forma prematura.

Nombres alternativos
Hiperlipoproteinemia tipo III; Apolipoproteína E deficiente o defectuosa

Referencias
Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, Libby P, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine . 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 47.

Semenkovich, CF. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine . 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 213.

Actualizado: 5/20/2014
Larry A. Weinrauch MD, Assistant Professor of Medicine, Harvard Medical School, Cardiovascular Disease and Clinical Outcomes Research, Watertown, MA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
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