Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un
gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.
Una mutación en un gen en uno de los primeros 22
cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.
Los genes vienen en pares. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras; sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.
PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO:
Si uno nace de padres que porten un cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene una de cuatro probabilidades de recibir los genes defectuosos de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Asimismo, uno tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convertiría en portador.
En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa estadística es como sigue:
-
Un hijo nace con dos genes normales (normal)
-
Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad)
-
Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad)
Nota: esto no significa que los hijos necesariamente vayan a ser portadores o que tengan que estar afectados.
Ver también:
Actualizado: 5/16/2012
Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.
La Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU. | Los Institutos Nacionales de la Salud | Departamento de Salud y Servicios Humanos
