Una enfermedad se considera rara cuando la tienen menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. Existen cerca de 7,000 enfermedades raras y aproximadamente 25 millones de personas en los Estados Unidos, tienen una de éstas. Muchas enfermedades raras son causadas por cambios en los genes y se denominan
enfermedades genéticas.
NIH: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras
La Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU. | Los Institutos Nacionales de la Salud | Departamento de Salud y Servicios Humanos